除了預防先天性遺傳疾病的發生之外，婚前、孕前、產前、產後等不同生活週期的健康保健亦是照護婦女及幼兒人員需要重視的工作。本書內容特針對幼保、護理科系學生的需要，涵蓋：遺傳學的理論知識，如遺傳學概論、常見之先天性缺陷及遺傳性疾病、遺傳疾病的理學檢查等；加上生育相關的保健知識，如受孕與胚胎發育、孕期保健、生育與節育等；並且探討遺傳諮詢、婚前與遺傳疾病檢查、產前遺傳診斷、新生兒先天代謝異常疾病篩檢、遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量等預防先天性遺傳疾病發生的實務性操作內容。

　　本書係由各方在學術及臨床領域的傑出專業人士共同著作而成，配合學理與臨床實務經驗，以實際範例及圖照穿插說明，以期讀者能對「優生保健」有整體性的認識與了解。對於一些現況以及需要思考的重點，另設計有小專欄，讓讀者能更快速掌握內容精要；章末附有「學習Q & A」，作為自我複習，增加學習的效果。

本版更新及新增之內容如下：

　　1.優生保健服務之政策：新增產前健康檢查、罕見疾病防治之服務內容，並依現況更新遺傳諮詢中心及其認證項目、優生保健法之修法現況。

　　2.遺傳諮詢：更新遺傳諮詢常用家族譜符號、定義及縮寫，新增家族譜關係線之定義、血親間的親等關係。

　　3.遺傳疾病的理學檢查：由專業醫師依其在臨床評估檢查、診斷遺傳疾病之經驗，新增一章，以概述遺傳性疾病病童可能會有的表徵。

　　4.先天性缺陷及遺傳性疾病：補充遺傳疾病之遺傳原理，新增成骨不全症之內容及照片，並更新罕見疾病之現況。

　　5.孕期保健：依現況更新產前健康檢查的時間及項目，以表格方式將生理保健、心理保健等內容做精簡。

　　6.新生兒先天代謝異常疾病篩檢：新增新生兒篩檢疾病之內容及圖片，如甲基丙二酸血症、異戊酸血症、戊二酸血症第一型、中鏈醯輔Α去氫缺乏症，並更新新生兒篩檢之現況。

　　7.生育及節育：補充避孕貼片之內容及照片，新增人工生殖技術的過程及方法。

　　8.遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量：新增遺傳檢測的相關倫理考量、產前遺傳診斷的相關倫理問題等內容。