基因的概念最早由十九世紀奧地利遺傳學家孟德爾所確立，但是遺傳學的現代紀元直到一九五三年才算拉開了序暮，那時候發現了DNA的結構，基因研究從而進入了分子和化學層次研究的水準。生物學家們花費了好多年時間成功的在指定的部位分割DNA，還可以將基因從一種生物體轉移到另一種生物體中去。
另外一項名為PCR的技術，能夠把已經發現的DNA片斷予以放大，製成許多相同的複製品，以備進一步研究。
1990年初，第一批ＤＮＡ排列圖譜問世，有了這個便利，生物學家就可以一次排列出長度相同於五百個單位左右的DNA序列，一系列化學符號代表著包含DNA遺傳信息的遺傳物質。