本書在經過第三版的全新改版後，可謂進入了「後基因體時代」。在內容與章節規劃上徹底重新編纂，以廣納在人類基因體完整序列破解之後，所揭示的人類分子遺傳學新知，以及新的重點與方向。 介紹性的章節涵蓋 DNA 構造與功能、染色體、族譜分析、以及一些基本實驗技巧，像是 PCR、分子選殖與雜合反應，並增加一個介紹細胞與發生學的章節。後面的章節則詳細介紹目前對於人類基因體的結構、組織、表現與演化等方面的新知，以及與人類基因體計畫平行發展的其他基因體計畫的進展。在「致病基因與突變的定位與辨識」部分，則是將這些知識與孟德爾遺傳疾病、複雜多因子疾病、以及癌症等互相銜接，並深入探討疾病基因的定址、分子病理學與分子診斷等主題。最後的部分涵蓋功能基因體學、動物研究模式的角色與創新的疾病基因療法。整體而言，人類分子遺傳學一書在後基因體時代的洪流中，提供豐富的知識，從最基礎的理論到最先端的實務，兼具深度與廣度。人類分子遺傳學經過精心的規劃，以清晰而詳盡的全彩圖頁、專題嵌入框（包括倫理、法律、社會議題，如優生論、遺傳檢驗、以及複製人等專題），來提高學習的動機與樂趣，而全書更一貫地強調學習重點在於了解原理，而非記誦細節。
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