本書的最大特色，是以一系列的病例闡明遺傳疾病、病理診斷、處理及諮商的一般方法，並將遺傳學在醫學上的應用原則介紹給醫學生，提供必要的背景知識，讓廣泛且快速增加的文獻容易被閱讀吸取而融入這個領域中。在內容上有人類遺傳學基本原則的精確闡述，以及強調人類疾病的基因與分子機轉，並輔以醫學實例加以解說重要的觀念等。針對任何修習醫學或遺傳學的學生、臨床醫師或護理、物理治療人員等相關領域的專業人士而言，都會發現這是一本將人類遺傳學應用於健康疾病的精闢之作，想研究此領域的讀者不可或缺的教科用書。
本書的最大特色，是以一系列的病例闡明遺傳疾病、病理診斷、處理及諮商的一般方法，並將遺傳學在醫學上的應用原則介紹給醫學生，提供必要的背景知識，讓廣泛且快速增加的文獻容易被閱讀吸取而融入這個領域中。在內容上有人類遺傳學基本原則的精確闡述，以及強調人類疾病的基因與分子機轉，並輔以醫學實例加以解說重要的觀念等。針對任何修習醫學或遺傳學的學生、臨床醫師或護理、物理治療人員等相關領域的專業人士而言，都會發現這是一本將人類遺傳學應用於健康疾病的精闢之作，想研究此領域的讀者不可或缺的教科用書。