除了預防先天性遺傳疾病的發生之外，婚前、孕前、產前、產後等不同生活週期的健康保健亦是照護婦女及幼兒人員需要重視的工作。本書內容特針對幼保、護理科系學生的需要，涵蓋遺傳學的理論知識，加上生育相關的健知識，並且探討遺傳諮詢、婚前與遺傳疾病檢查、產前遺傳診斷、新生兒先天代謝異常疾病篩檢等預防先天性遺傳疾病發生的實務性操作內容。
為讓讀者能對「優生保健」有整體性的認識與了解，本書配合學理與臨床實務經驗，以實際範例及圖照穿插說明。對於一些現況以及需要思考的重點，另設計有小專欄，讓讀者能更快速掌握內容精要；章末附有「學習Q&A」，以為自我復習之用，增加學習的效果。