前言(Preface)
這是我出版的第二本袖珍指南書，因為本書的緣故，讓我有機會從聽覺障礙的角度，持續擴大我在臨床基因學及畸形學上的興趣。作為耳鼻喉科學系溝通障礙學程的負責人，我有機會在大型醫學大學及其附設醫院裡，見到好幾百位有先天性耳聾或聽損的病人。當我看到這些新生兒確診患有聽力損失時，我不禁在想，什麼時候分子基因學的重大突破才能夠應用到治療方面，並且超越目前我所知的一切？因此我認為如果能夠親身參與，並作為臨床人員及分子科學家間的橋樑，是多麼令人興奮的一件事。而本書的主要目的就在於此，同時也冀望讀者們能分享我的興奮並一起參與其中。
這本袖珍指南書主要是從溝通障礙的角度，採概要的方式呈現超過200多種以聽力損失為其主要特徵之一的多重異常症候群。由於基因學及畸形學的領域仍在迅速擴展，沒有人能說自己知道所有的多重異常症候群，因此我期望讀者們能將本書視為一個起點，然後延續對基因學、畸形學、發展生物學及聽損流行病學的興趣。雖然本書並沒有收錄非症候群類的基因遺傳性聽力損失，我還是鼓勵讀者透過其他管道來吸收這方面的知識，像是Robert J. Gorlin、Helga V. Toriello和M. Michael Cohen Jr.所著的Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes。此外，讀者也可以參考Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)，這是一個詳細介紹目前所知人類基因遺傳疾病的免費網站(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/)。在這個分子及臨床基因學領域有重大突破的時刻，我希望本書可以激發聽力師及其他科學家來進行更進一步的研究。
本書的每一篇章，都會對一個症候群的聽力損失種類及其他伴隨的溝通障礙提供簡短的描述。這些描述大多是根據作者的親身觀察及臨床經驗，並且結合該症候群已知的表型特徵而來，對於大部分的症候群皆無法就其聽力損失及其他溝通障礙提供全面性的描述，因此也期望能藉由本書激起其他臨床人員的興趣，繼續為了解這些症候群而做出貢獻。此外每一篇章也會提供該疾病目前所知的病因及所有與該疾病相關的異常情形，由於讀者可能會對這些描述所使用的詞彙不甚熟悉，因此建議讀者應將本書視為一個探索多重異常疾病世界的地圖，並持續從其他管道獲得額外的資訊以作參考。而每一篇章也新增了「快速線索」。由於聽力師通常與病人有較近距離的接觸，包括放置頭戴式或插入式耳機時，有相當多的機會去注意到患者是否有明顯的構造及行為異常，因此本書將所有重要的診斷線索及早期容易注意到的症狀皆收錄在「快速線索」當中。
人類基因組計畫帶動了人類基因學研究前所未有的風潮，根據基因學所做的症候群研究也正以迅雷不及掩耳的速度飛快地進步當中，因此大量的新資訊有可能在本書出版時被發掘出來。雖然我已盡最大的努力讓所有的資訊保持在最新狀態，但是每一天仍然有新的基因、或已知基因的新位置或新作用被發現出來。因此對於本書所有症候群所列的病因，我還是一樣鼓勵讀者藉由參考網路、OMIM或專業的出版物，來延續對基因學的興趣。