基因醫學風尖浪口的倫理省思

西元1990 年起，由美國領銜多國科學家通力合作之「人類基因組計畫（Human Genome Project, HGP）」，進行人類基因組圖譜繪製的偉大工程。團隊在2003 年宣布完成92% 的定序，然而由於技術上的限制，所缺失的8% 在經過近20 年的努力後，終於由「端粒到端粒聯盟（T2T）團隊」宣布補齊，完成了人類基因組的完整測序解碼，發表在2022 年3 月Science 期刊 。計畫進行之初，深具遠見的計畫領導者Watson 教授即主張，基因醫學所涉及之倫理法律社會意涵與衝擊（ethical, legal, social implication/impact, ELSI）必需同時被檢驗，因此5% 的研究經費必須投入ELSI 之研究。如此前瞻而跨領域之大政方針，啟動了歐美學界對於基因醫學相關倫理法律社會問題研究之風潮，當時在我國主持「國科會基因體醫學國家型科技計畫National Research Program for Genomic Medicine」的陳定信院士認同此理念並將其納入規劃，亦帶動了台灣的人文社會學者趕上這個研究趨勢。2012 年之後「CRISPR（Clustered regularly interspaced short palindromic repeats）」與「次世代基因定序（next-generation sequencing）」技術陸續發展，大大地推升基因編輯與診斷的應用性，也為基因治療研究開啟新篇章，衍生之新治療也進入臨床試驗階段（例如運用於鐮刀型貧血、地中海貧血、兒童罕病等）。2020 年起武漢肺炎全球肆虐，以腺病毒為載體研發而成的AZ 疫苗以及以mRNA 技術研發而成的Moderna 與BNT 疫苗更是樹建其工、大大減少染疫者重症比例與死亡人數，讓大流行疫情趨向緩解。
2001 年起，筆者受到基因體計畫「倫理法律社會影響組（Ethical , legal social impact, ELSI）」召集人之邀請，提出研究計畫申請並獲得委託執行，於是開啟了近20年的「基因醫學倫理」研究之路，期間獲得多次國科會與衛生署補助相關計畫，計畫執行過程中陸續發表相關論文成果，許多主題是環繞在「基因檢測倫理」此核心之上；因為儘管基因醫學之發展無遠弗屆，醫病互動與溝通過程中的「基因檢測與諮詢」仍為最重要之一環。筆者於是選擇了其中十篇，因應不同疾病類型、檢測目的、檢測類型、介入性質等，陸續發展而成之系列倫理議題探討；在經過資料更新與編修、並送請「台大醫學院醫學人文叢書」審查通過，今日終於得以經由支持醫學人文著作不遺餘力的金名圖書公司出版！
本書第一章介紹基因檢測與諮詢之共通性倫理議題與諮詢原則，第二章以BRCA 基因檢測為例探討常見的癌症基因所帶給受檢者個人與家庭之衝擊，附錄之〈遺傳檢驗及諮詢一般倫理準則〉與〈BRCA 遺傳檢驗及諮詢倫理準則〉，皆由「中華民國人類遺傳學會」通過及公告為正式指引。第三、四章針對不同疾病類型（失智症、自閉症類群障礙），第五、六章針對不同檢測目的（大規模人口篩檢、胚胎植入前基因診斷），第七、八章則是針對不同檢測類型（非醫療目的、直接販售給消費者）進行分析。當基因科技於2012 年發生大躍進也帶來新的倫理挑戰，第九章乃針對次世代基因定序技術所衍生之新倫理議題與考量，第十章探討之中國基因編輯寶寶案例，一如當年Jesse Gelsinger基因治療試驗致死案件，躁進的研究者使用新基因編輯技術CRISPR-Cas9 進行生殖性基
因編輯來訂製新生命，引起全球的警覺與撻伐，促使研究社群關注人類生殖系基因編輯之倫理問題，以更嚴謹態度來規範CRISPR 技術之使用。
本書能順利出版，筆者要感謝多年來國科會與科技部專題研究計畫經費之支持，為本書的發展奠下基礎。當初「倫理法律社會影響組」召集人戴華教授對筆者的邀約鼓勵殊為重要；擔綱「基因體醫學國家型科技計畫NRPGM）」總主持人陳定信院士、陳培哲院士及後來的「生技醫藥國家型計畫（NRPB）」總主持人楊泮池院士、賴明詔院士的宏觀擘劃，給予生命倫理學者研究參與的機會。計畫執行過程中的遺傳學專家共同主持人胡務亮、楊智超、簡穎秀、李妮鍾、邱銘章、黃宗正等醫師，許多接受筆者諮詢請益的領域學者專家，執行計畫的研究助理同事們，協助最後文稿編輯的莊宇真、王洪執佑研究助理，以及無比耐心默默支持醫學人文出版的邱延禧老闆，都是本書得以完成的重要伙伴。本書能獲得國內醫界泰斗與遺傳醫學權威們：台大醫學院倪衍玄院長、台
大醫院吳明賢院長、醫研部楊偉勛主任、國家衛生研究院分子與基因醫學研究所孫以瀚所長、小兒科暨基因醫學部胡務亮教授、人類遺傳學會蔡輔仁理事長、罕病基金會林炫沛董事長、國家衛生研究院特聘研究員蔡世峯教授為專文推薦，更是為拙作添加無比光芒色彩、帶給筆者莫大的肯定與激勵，在此深深鞠躬致謝！
人類生活與醫療照護，持續因為基因醫學之進展而不斷帶來曙光與盼望，也同時帶給社會變動與倫理挑戰。期望本書之出版，有助於臨床醫護人員、遺傳諮詢專業人員、生物醫學領域研究者、人文社會科學研究者、醫療管理及政策制訂者、各類遺傳疾病病友團體、臨床試驗參加者、及每一位可能接受基因檢測的社會大眾，在閱讀之後能對基因檢測所涉倫理問題，建立基本認識與思考架構，因而能更謹慎且有預備地迎接基因醫學所對給我們及下一代的益處與改變。臨床醫護人員也能更審慎而合乎倫理地處理基因檢測的每個過程，使其能增益病人、家庭與社會的最大健康福祉！

台大醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授
台大醫院醫學研究部主治醫師、倫理中心主任
台灣大學生醫倫理中心主任
謹誌 2023.4.10