許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

以前的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。

20年來，這群不慕名利的遺傳界醫師與學者精英，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年是很重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！
【本書特色】
★集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗，使本書深具可看性與啟發性：
台灣遺傳學之父-李明亮醫師
人類遺傳學會創會理事長-胡務亮醫師
人類遺傳學會第二屆理事長-蔡輔仁醫師
研發出龐貝氏症解藥-陳垣崇醫師
罕病法重要推手-林秀娟醫師
人類遺傳學會現任理事長-林炫沛醫師
神經醫學先鋒-宋秉文醫師、鐘育志醫師
相關領域學術權威-鄔哲源教授、魏耀揮教授、方菊雄教授
遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師、簡穎秀醫師、李妮鍾醫師
重要合作團隊-罕見疾病基金會、遺傳諮詢師